Синдром фрагильной Х-хромосомы это:

Синдром фрагильной Х-хромосомы
(синдром ломкой Х-хромосомы, синдром Мартина-Белла, Х-сцепленная умственная отсталость) - сцепленное с полом наследственное заболевание человека, сопровождающееся умственной отсталостью. Название синдрома объясняется особой формой строения Х-хромосомы, которая имеет хорошо заметную перетяжку на конце длинного плеча. Это рецессивное заболевание передается с Х-хромосомой через мать, поэтому частота заболевания у мальчиков гораздо выше, чем у девочек. В связи с тем, что симптомы заболевания разнообразны, часто ставится ошибочный диагноз (шизофрения, ранний детский аутизм, эпилепсия, синдром дефицита внимания и гиперактивности). Генетический механизм заболевания связан с экспансией тринуклеотидных повторов (CGG - цитозин-гуанин-гуанин) в соответствующем перетяжке участке Х-хромосомы.


Словарь по психогенетике. 2010.

Смотреть что такое "Синдром фрагильной Х-хромосомы" в других словарях:

  • Синдром ломкой Х-хромосомы — (fragile X syndrome, fra/X/) стал известным в 1980 х гг. Представляет собой встречающуюся чаще у мужчин хромосомную аномалию, считающуюся ныне наиболее частой наследственной причиной задержки умственного развития (всего с Х хромосомой, как ныне… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • МАРТИНА – БЕЛЛ СИНДРОМ — (описан британскими врачом P. Martin, 1893–1984, и генетиком Джулией Белл, J. Bell, 1879–1979; синонимы – синдром фрагильной Х хромосомы, синдром ломкой Х хромосомы, Х сцепленная умственная отсталость с макроорхизмом). Основные диагностические… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Фрагильная Х-хромосома — См. Синдром фрагильной Х хромосомы …   Словарь по психогенетике

  • ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ — нарушения структуры, функций и биохимии организма, обусловленные родовыми или дородовыми причинами и приводящие к физическим либо психическим отклонениям, болезни или смерти. К дородовым причинам таких пороков относятся наследственные факторы… …   Энциклопедия Кольера


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»